BRCA связанный риск опухолей и его минимизация профилактической хирургией

[Алфимов АЕ]

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 связаны с высоким риском рака молочной железы, а также яичника, предстательной и поджелудочной железы.




Риск коллатерального рака при мутациях BRCA зависит от возраста выявления первого РМЖ. Без мутации такой зависимости нет.



Для минимизации риска рекомендована профилактическая мастэктомия, та самая, которую сделала А. Джоли. и профилактическая овариэктомия.

В профилактически удаленных молочных железах находят рак in situ в 4%.

При профилактической сальпингоовариэктомии находят в 5%. случаев рак яичника и рак брюшины.

Выживаемость увеличивается на 5-12 лет.

 

[Либина АЛ]

Это американские рекомендации по снижению риска при генетической предрасположенности,

профилактическая овариэктомия рекомендована в возрасте 35-40 лет при BRCA1 и 40-45 лет при BRCA2, конечно после деторождения.

профилактическая мастэктомия рекомендована не позднее 5 лет после постановки диагноза "наследственно обусловленный РМЖ".




вот ссылка на полный текст рекомендаций

 

[Либина АЛ]

Вместо «мутации» теперь употребляют «патогенный вариант» или «вероятно патогенный вариант».